VARIANTS | MYO7A:p.Leu2186Pro in Heterozygous form; USH1G:p.Leu16Val in Heterozygous form; USH2A:p.Cys3307Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MYO7A; USH1G; USH2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614990; 618632; 276900; 606943; 602097; 276904; 602083; 614869; 612632; 601067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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