| VARIANTS | PRMT7:c.1097G>A, p.Cys366Tyr in Homozygous form; HSPG2:c.10721-2dupA, in Heterozygous form; HSPG2:c.212G>A, p.Ser71Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | HSPG2; PRMT7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | New Zealand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617157 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34244600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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