VARIANTS | HNF1A:c.685C>T, p.Arg229Ter in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 17 of the whole gene in the gene HNF1B in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | HNF1A; HNF1B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 610508; 606392; 613370; 600496; 609812; 612225; 613375; 616511; 606391; 616329; 606394; 125851; 125850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | MODY | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34161864 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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