VARIANTS | MYO7A:c.2283-1G>T, in Homozygous form; ADGRV1:p.Asp4707Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ADGRV1; MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614990; 618632; 276900; 606943; 602097; 276904; 602083; 614869; 612632; 601067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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