VARIANTS | MYO7A:c.2283-1G>T, in Homozygous form; ADGRV1:p.Asp4707Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ADGRV1; MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 606943; 602083; 618632; 601067; 602097; 276900; 614990; 612632; 614869; 276904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|