| VARIANTS | MYO7A:c.2283-1G>T, in Homozygous form; ADGRV1:p.Asp4707Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADGRV1; MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612632; 276900; 614990; 606943; 602097; 602083; 618632; 276904; 614869; 601067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||