| VARIANTS | GLE1:c.75C>A, p.Tyr25Ter in Heterozygous form; OPTN:c.817G>T, p.Glu273Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GLE1; OPTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615515; 608627; 300857; 205250; 611895; 612069; 617839; 616208; 613435; 608030; 612577; 614696; 614808; 105400; 616437; 613954; 606070; 608031; 617892; 615426; 606640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34025336 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||