VARIANTS | NEK1:c.1942A>G, p.Lys648Glu in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 6 repeating None at least 29 times and at most 33 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ATXN1; NEK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 608627; 300857; 205250; 611895; 612069; 617839; 616208; 613435; 608030; 612577; 614696; 614808; 105400; 616437; 613954; 606070; 608031; 617892; 615426; 606640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33445179 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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