| VARIANTS | MYO7A:c.3904delT, p.Tyr1302fsTer97 in Homozygous form; USH2A:p.Gly1301Val in Heterozygous form; ADGRV1:p.Gln5459His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADGRV1; MYO7A; USH2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614869; 602083; 276904; 276900; 606943; 614990; 602097; 601067; 612632; 618632 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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