VARIANTS | Copy Number Variant deletion on chromosome X of the exon2 8 in the gene AR in Heterozygous form; BMP2:c.393A>T, p.Arg131Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AR; BMP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development; Androgen insensitivity syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33750429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|