VARIANTS | AR:c.528C>A, p.Ser176Arg in Heterozygous form; SRD5A2:c.680G>A, p.Arg227Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AR; SRD5A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development; Androgen insensitivity syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33750429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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