VARIANTS | AR:c.528C>A, p.Ser176Arg in Heterozygous form; POR:c.357G>C, p.Glu119Gln in Heterozygous form; GJA4:c.727C>T, p.Arg243Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AR; GJA4; POR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development; Androgen insensitivity syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33750429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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