VARIANTS | MYO7A:p.Gly519Asp in Heterozygous form; CDH23:p.Arg1060Trp in Heterozygous form; MYO7A:c.6070C>T, p.Arg2024Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CDH23; MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614990; 618632; 276900; 606943; 602097; 276904; 602083; 614869; 612632; 601067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|