| VARIANTS | KCNH2:c.2592+1G>A, in Heterozygous form; KCNQ1:c.1022C>A, p.Ala341Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KCNH2; KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613695; 601005; 613693; 612955; 613485; 616249; 192500; 611819; 611820; 603830; 600919; 611818; 616247; 613688; 220400; 618447; 612347 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 10086971; 15051636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||