VARIANTS | BBS12:p.Thr501Met in Heterozygous form; BBS12:p.Arg525His in Heterozygous form; MKKS:p.Ala488Thr in Heterozygous form; BBS9:p.Thr549Ile in Heterozygous form; BBS9:p.Leu665Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | BBS12; BBS9; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615990; 615986; 615988; 203800; 615984; 615991; 615995; 615982; 615993; 600151; 617406; 615981; 209900; 615985; 615983; 605231; 615992; 615996; 615987; 615989; 236700; 617119; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Bardet-Biedl syndrome; Alström syndrome; McKusick-Kaufman syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 20472660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|