| VARIANTS | BBS12:c.1438del, p.Asp480MetfsTer3 in Homozygous form; BBS4:None, p.Thr488Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS12; BBS4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Middle eastern | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 209900; 615990; 617406; 615981; 236700; 605231; 617119; 615986; 615985; 615982; 615991; 615995; 615993; 615984; 615987; 615994; 615988; 203800; 615992; 615983; 600151; 615989; 615996 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome; Alström syndrome; McKusick-Kaufman syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20472660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||