| VARIANTS | BBS10:c.271dup, p.Cys91LeufsTer5 in Heterozygous form; MKKS:c.724G>T, p.Ala242Ser in Heterozygous form; BBS10:p.His410Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS10; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615996; 615994; 615981; 615992; 615991; 209900; 615982; 615984; 615988; 617406; 600151; 615987; 615986; 615993; 617119; 615983; 615990; 615995; 615985; 605231; 615989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20472660; 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||