| VARIANTS | BBS12:p.Arg355Gln in Heterozygous form; BBS2:p.Leu125Arg in Homozygous form; BBS4:p.Glu61Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS12; BBS2; BBS4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Native American | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615990; 615986; 615988; 203800; 615984; 615991; 615995; 615982; 615993; 600151; 617406; 615981; 209900; 615985; 615983; 605231; 615992; 615996; 615987; 615989; 236700; 617119; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome; Alström syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20472660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||