| VARIANTS | BBS12:p.Val400Met in Homozygous form; BBS12:p.Arg674Cys in Homozygous form; BBS1:c.1600_1601delTTinsGC, p.Phe534Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615984; 615993; 615992; 615985; 615996; 615986; 203800; 615990; 209900; 615982; 615987; 615994; 615983; 615988; 617406; 615989; 605231; 615995; 600151; 615991; 617119; 615981; 236700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome; Alström syndrome; McKusick-Kaufman syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20472660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||