| VARIANTS | BBS12:p.Val400Met in Homozygous form; BBS12:p.Arg674Cys in Homozygous form; BBS1:c.1600_1601delTTinsGC, p.Phe534Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615995; 615993; 209900; 236700; 615983; 615994; 615992; 615982; 605231; 615981; 615984; 615990; 615986; 615996; 615988; 615989; 615987; 617119; 203800; 600151; 615985; 615991; 617406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome; Alström syndrome; McKusick-Kaufman syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20472660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||