| VARIANTS | BBS10:p.Leu55Pro in Heterozygous form; BBS10:p.Glu274ValfsTer29 in Heterozygous form; BBS12:c.355G>A, p.Gly119Ser in Heterozygous form; BBS12:p.Tyr263His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS10; BBS12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615990; 615986; 615988; 203800; 615984; 615991; 615995; 615982; 615993; 600151; 617406; 615981; 209900; 615985; 615983; 605231; 615992; 615996; 615987; 615989; 236700; 617119; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome; Alström syndrome; McKusick-Kaufman syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20472660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||