VARIANTS | LMNA:c.892C>T, p.Arg298Cys in Homozygous form; EMD:c.110_112delAGA, p.Lys37del in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | EMD; LMNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 300696; 181350; 614302; 612998; 612999; 616516; 310300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 17536044 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|