| VARIANTS | LMNA:c.892C>T, p.Arg298Cys in Homozygous form; EMD:c.110_112delAGA, p.Lys37del in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EMD; LMNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616516; 614302; 310300; 612998; 300696; 181350; 612999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 17536044 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||