| VARIANTS | TYR:c.346C>T, p.Arg116Ter in Heterozygous form; OCA2:c.1441G>A, p.Ala481Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | OCA2; TYR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Oculocutaneous albinism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23324268 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||