VARIANTS | SLC45A2:c.478G>C, p.Asp160His in Homozygous form; OCA2:c.2497G>T, p.Val833Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | OCA2; SLC45A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Oculocutaneous albinism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 23324268 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|