VARIANTS | TYR:c.230G>A, p.Arg77Gln in Heterozygous form; SLC45A2:c.1045G>A, p.Gly349Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | SLC45A2; TYR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Oculocutaneous albinism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 23324268 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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