VARIANTS | BBS1:c.1169T>G, p.Met390Arg in Homozygous form; BBS2:p.Leu349Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | BBS1; BBS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615995; 615993; 209900; 615983; 615994; 615992; 615982; 605231; 615981; 615984; 615990; 615986; 615996; 615988; 615989; 615987; 617119; 600151; 615985; 615991; 617406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 12677556 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|