VARIANTS | UNC13D:c.460C>T, p.Arg154Trp in Heterozygous form; PRF1:c.305G>T, p.Cys102Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PRF1; UNC13D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29665027 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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