VARIANTS | UNC13D:c.3229_3235del, p.Arg1077SerfsTer12 in Heterozygous form; XIAP:c.1057-2A>G, in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | UNC13D; XIAP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29665027 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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