| VARIANTS | UNC13D:c.1241G>T, p.Arg414Leu in Heterozygous form; UNC13D:c.684-1G>A, in Heterozygous form; PRF1:c.674G>A, p.Arg225Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PRF1; UNC13D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29665027 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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