| VARIANTS | UNC13D:c.1982A>G, p.Lys661Arg in Heterozygous form; SH2D1A:c.293T>C, p.Leu98Pro in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SH2D1A; UNC13D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29665027 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||