| VARIANTS | SMCHD1:c.5150_5151del, p.Lys1717fs in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 4 of the 4q35 in the gene NOT_HGNC 4q35 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NOT_HGNC 4q35; SMCHD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600416; 158901; 158900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Facioscapulohumeral dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30546343 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||