| VARIANTS | FGFR1:c.165_171del, p.Arg56GlyfsTer45 in Heterozygous form; PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615271; 610628; 612370; 147950; 614840; 614880; 616030; 618841; 615267; 614897; 244200; 614838; 308700; 615270; 612702; 614837; 615266; 614858; 615269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome; Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22773735; 21209029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||