| VARIANTS | RET:p.Ile647= in Heterozygous form; EDNRB:p.Ser305Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EDNRB; RET | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600155; 606875; 608462; 611644; 606874; 613711; 613712; 600156; 142623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hirschsprung disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 10090908 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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