VARIANTS | COL4A3:c.3356G>A, p.Gly1119Asp in Heterozygous form; COL4A4:c.5026C>T, p.Gln1676Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 104200; 301050; 203780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30968591 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|