VARIANTS | COL4A5:c.1339+3A>T, in Heterozygous form; COL4A4:c.4421C>T, p.Thr1474Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL4A4; COL4A5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 203780; 104200; 301050 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30968591 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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