VARIANTS | DUOX2:c.3329G>A, p.Arg1110Gln in Homozygous form; DUOX1:c.1525C>T, p.Arg509Trp in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUOX1; DUOX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30375286 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|