| VARIANTS | GATA3:c.581T>G, p.Met194Arg in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 16 of the 16p11.2 in the gene TBX6 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GATA3; TBX6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Müllerian aplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31628433 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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