| VARIANTS | STXBP2:c.592A>C, p.Thr198Pro in Heterozygous form; LYST:c.830A>T, p.His277Leu in Heterozygous form; LRBA:c.1570G>A, p.Gly514Ser in Heterozygous form; AIRE:c.599C>T, p.Pro200Leu in Heterozygous form; IRF8:c.287C>T, p.Thr96Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AIRE; IRF8; LRBA; LYST; STXBP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30782130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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