| VARIANTS | GDNF:c.277C>T, p.Arg93Trp in Heterozygous form; RET:c.2379delC, p.Cys794AlafsTer75 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GDNF; RET | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 142623; 600156; 608462; 613711; 606874; 606875; 611644; 600155; 613712 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hirschsprung disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 8896568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||