| VARIANTS | GDNF:c.277C>T, p.Arg93Trp in Heterozygous form; RET:c.2379delC, p.Cys794AlafsTer75 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GDNF; RET | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600155; 606875; 608462; 611644; 606874; 613711; 613712; 600156; 142623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hirschsprung disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 8896568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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