| VARIANTS | ANO5:c.2272C>T, p.Arg758Cys in Homozygous form; SGCA:c.850C>T, p.Arg284Cys in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANO5; SGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Limb-girdle muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30564623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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