| VARIANTS | ANO5:c.2141C>G, p.Thr714Ser in Heterozygous form; COL6A2:c.1063G>T, p.Gly355Cys in Heterozygous form; ANO5:c.191dup, p.Asn64LysfsTer15 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANO5; COL6A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Limb-girdle muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30564623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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