VARIANTS | CYP1B1:c.685G>A, p.Glu229Lys in Heterozygous form; TEK:c.2228G>C, p.Gly743Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CYP1B1; TEK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613085; 613086; 600975; 231300; 617272 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital glaucoma | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28620713 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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