| VARIANTS | SLC34A3:c.1561dupC, p.Leu521ProfsTer72 in Heterozygous form; SLC34A1:c.1535G>A, p.Arg512His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SLC34A1; SLC34A3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 241530 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32311027 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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