VARIANTS | ADD3:c.1975G>C, p.Glu659Gln in Homozygous form; KAT2B:c.920T>C, p.Phe307Ser in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ADD3; KAT2B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 603278; 618177; 616892; 256370; 616893; 614196; 616220; 614131; 615861; 616032; 616002; 618176; 618178; 615244; 613237; 619201; 616730; 618179; 610725; 603965; 600995; 251220; 612551; 301028; 607832; 615573 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Microcephaly-cardiomyopathy syndrome; Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29768408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|