| VARIANTS | ADD3:c.1975G>C, p.Glu659Gln in Homozygous form; KAT2B:c.920T>C, p.Phe307Ser in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADD3; KAT2B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612551; 251220; 603965; 618177; 618176; 616892; 616893; 616032; 603278; 614131; 613237; 616220; 615573; 616730; 256370; 600995; 616002; 610725; 614196; 619201; 615244; 618179; 618178; 607832; 615861; 301028 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Microcephaly-cardiomyopathy syndrome; Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29768408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||