| VARIANTS | TBX4:c.1018C>T, p.Arg340Ter in Heterozygous form; SMAD1:c.738G>C, p.Met246Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SMAD1; TBX4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33007923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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