VARIANTS | ABCC8:c.3394G>A, p.Asp1132Asn in Heterozygous form; SARS2:c.136G>A, p.Glu46Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ABCC8; SARS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33007923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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