| VARIANTS | ABCC8:c.3976G>A, p.Glu1326Lys in Heterozygous form; NOTCH3:c.6532C>T, p.Pro2178Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ABCC8; NOTCH3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Idiopathic pulmonary arterial hypertension | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33007923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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