| VARIANTS | NOTCH3:c.1964A>G, p.Asn655Ser in Heterozygous form; Copy Number Variant duplication on chromosome 2 of the exon2 in the gene BMPR2 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BMPR2; NOTCH3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Idiopathic pulmonary arterial hypertension | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33007923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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