VARIANTS | BMPR2:c.77-5_77-2delTTTA, in Heterozygous form; NOTCH3:c.181C>T, p.Arg61Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | BMPR2; NOTCH3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Idiopathic pulmonary arterial hypertension | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33007923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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