VARIANTS | ALAD:c.36C>G, p.Phe12Leu in Heterozygous form; CPO:c.835A>G, p.Arg279Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ALAD; CPO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 121300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hereditary coproporphyria | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 16398658 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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